Potřebujete pomoc nebo informace a nevíte přesně na koho se obrátit?
Kontaktujte násPoté, co mezinárodní výzkumný tým, jehož členy jsou i vědci
1. LF UK, odhalil biologický mechanismus vzniku autozomálně dominantní
tubulointersticiální nefropatie (ADTKD), našli odborníci látku, která by mohla
být účinným lékem této dominantně dědičné nemoci. Význam dosažených výsledků
dokumentuje jejich publikace v prestižním časopise Cell. Primárním cílem
výzkumu byla nemoc ADTKD-MUC1, která je způsobena specifickým typem
„posunových“ mutací v genu MUC1.
Ty vedou ke vzniku abnormálního proteinu MUC1-fs v buňkách ledvinných
kanálků. Postižené buňky si neumí s MUC1-fs poradit, ten se v nich střádá
a postupně je i ledviny ničí.
Prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc., Mgr. Martina Živná a Mgr. Veronika Barešová.
Foto: Petra Klusáková
Odborníci z Kliniky dětského a dorostového
lékařství 1. LF UK a VFN otestovali na buněčných modelech 3500 látek, které již
v minulosti prošly různými fázemi klinických studií na lidech. „Screening
odhalil látku BRD4780, která jak buňkám, tak i geneticky modifikovaným myším
umožnila MUC1-fs velmi efektivně odstraňovat“, uvedl vedoucí českého týmu prof.
Ing. Stanislav Kmoch, CSc. Jak vědci navíc zjišťují, možnost terapeutického
ovlivnění ADTKD má přesah do celé skupiny proteinopatií.
Primární zdroj:
Small Molecule Targets TMED9 and
Promotes Lysosomal Degradation to Reverse Proteinopathy
Podrobnější informace najdete zde.