Registrační číslo: CZ.02.01.01/00/23_015/0008183

Zkrácený název: NCLG III.

Projekt je realizován z Operačního programu Jan Amos Komenský, výzva č. 02_23_015 Výzkumné infrastruktury I v prioritní ose 1.

Realizace projektu: 1. 4. 2024 až 31. 12. 2026

Řešitel projektu: prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc.

Popis projektu:

Národní centrum pro molekulární genomiku je distribuovaná výzkumná infrastruktura s několika genomickými laboratořemi napříč Českou republikou. Účelem NCLG je zabezpečit provoz nejmodernějších sekvenačních platforem a návazných technologických zařízení pro analýzu lidského genomu a umožnit kvalifikované využívání těchto technologií v biomedicínském výzkumu a translační medicíně v ČR. Lokalizace a současně částečně odlišné specializace jednotlivých laboratoří jsou zárukou územního i oborového rozvoje a využití genomiky v ČR v souladu se světovými trendy.

Vlastní činnost NCLG je v současnosti zajištěna na období 2023–2026 provozními prostředky poskytovanými MŠMT v rámci projektu LM2023067. Investiční prostředky byly NCLG poskytnuty v letech 2017–2019 v rámci projektu Národní centrum lékařské genomiky – modernizace infrastruktury a výzkum genetické variability populace, registrační číslo CZ.02.1.01/0.0/0.0/16_013/0001634 a v letech 2020–2021 v rámci projektu Modernizace a rozšíření přístrojového vybavení Národního centra lékařské genomiky, registrační číslo CZ.02.1.01/0.0./0.0/18_046/0015515.

Cíle projektu: 

Cílem projektu je modernizace stávajícího přístrojového a výpočetního vybavení NCLG. Přístroje pořízené v rámci projektu zásadně rozšíří stávající sekvenační kapacity NCLG a rozšíří spektrum moderních sekvenačních přístupů založených na rychlé analýze krátkých i dlouhých fragmentů DNA. Investice do výpočetní techniky a software zvýší kapacity v analýze dat a datových skladů a zajistí analýzu a uchovávání genomických dat v souladu s nařízením o ochraně osobních údajů (GDPR). Provoz a zvýšení sekvenačních kapacit bude podporováno pořízením nových laboratorních přístrojů nutných k přípravě a skladování sekvenačních knihoven. Zvýšené administrativní, evidenční a dokumentační nároky budou zajištěny formou obnovy a rozšíření běžné výpočetní a dokumentační techniky.

Modernizace přístrojového a výpočetního vybavení laboratoří NCLG zajistí dostupnost moderních genomických technologií v celém spektru metodických konceptů a jedinečných expertíz nezbytných k realizaci znalostně náročného výzkumu, vývoje a inovací v oblasti biomedicíny a přírodních věd.

Dopad projektu: 

Realizace projektu zajistí výzkumné komunitě dostupnost maximálně kapacitních a vysoce odborně prováděných genomických analýz v širokém spektru klinických oborů a základním biomedicínském výzkumu.

Modernizace laboratoří NCLG zajistí a poskytne maximálně efektivní sekvenační kapacity a návaznou expertizu pro projekty zaměřené na analýzu genomu populace ČR. Znalost genetické variability a dostupnost efektivních sekvenačních kapacit rozšíří možnosti a kapacity výzkumu genetických příčin a molekulárních mechanismů u případů vzácných geneticky podmíněných onemocnění s doposud negativními výsledky genetických a genomických analýz, výzkumu zaměřeného na analýzu somatických mutací ve vazbě na pochopení základních molekulárních mechanismů, diagnostiku a terapii nádorových onemocnění, projekty zaměřené na vysoce kapacitní expresní profilování a jednobuněčnou analýzu a projekty zaměřené na přípravu a fenotypizaci modelových organismů.

Rozšíření spektra moderních sekvenačních přístupů založených na rychlé analýze krátkých fragmentů DNA umožní rozvoj metodologií rychlé DNA analýzy pro neonatální screening geneticky podmíněných nemocí, pro diagnostiku kriticky nemocných novorozenců a dětí, rozvoj výzkumu a diagnostiky infekčních nemocí a rozvoj metodologií analýzy homopolymerních sekvencí lidského genomu, které nejsou v současnosti analyzovatelné.

Rozšíření spektra moderních sekvenačních přístupů založených na analýze dlouhých molekul DNA umožní strukturní a haplotypovou analýzu genomu v případech vzácných geneticky podmíněných onemocnění s negativními výsledky genetických a genomických analýz v projektech zaměřených na analýzu mikrobiomu a viromu.

Kontakt: Mgr. Ing. Markéta Pokorná, e-mail: marketa.pokorna@lf1.cuni.cz

Odkaz na stránky NCLG zde.

Dedikace projektu / Acknowledgement:

Projekt „Modernizace přístrojového a výpočetního vybavení Národního centra lékařské genomiky“ (reg. č. CZ.02.01.01/00/23_015/0008183) je podpořen z Operačního programu Jan Amos Komenský.

The project “Modernization of instrumental and computational equipment of the National Center for Medical Genomics” (reg. No. CZ.02.01.01/00/23_015/0008183) is supported from the Operational Programme Johannes Amos Comenius.