Celosvětově lze vypozorovat nárůst výskytu neurodegenerativních chorob, jejichž příčiny a vývoj se dosud nepodařilo zcela vysvětlit a pro něž neexistuje preventivní ani kauzální léčba. V souvislosti se stále se prodlužujícím věkem bude tento trend pravděpodobně pokračovat. Například podle jedné ze studií se do roku 2050 počet lidí s demencí zdvojnásobí. Neurologické poruchy obecně se už nyní staly celosvětově nejčastější příčinou invalidity a druhou nejčastější příčinou úmrtí. „Zdravotní a ekonomický dopad tohoto vývoje na společnost bude enormní. Proto také v letošním roce vznikl Národní ústav pro neurologický výzkum, jehož cílem je propojit a rozvinout úsilí vědeckých týmů všech významných univerzit a institucí v České republice, které doposud spolupracovaly v omezené míře,“ vysvětluje profesor Milan Brázdil z Lékařské fakulty Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice u sv. Anny, který je ředitelem nově vzniklého ústavu.

Neurodegenerace nejsou příčinou jen známých neuropsychiatrických onemocnění, jako jsou Alzheimerova nebo Parkinsonova nemoc, ale zásadním způsobem se podílí na vzniku epilepsie, schizofrenie nebo geneticky podmíněných neurovývojových poruch dětského věku. Objevují se dokonce jako důsledek opakovaných poranění spojených s kontaktními sporty. „Téma neurodegenerace je v současné době vysoce aktuální také v souvislosti s onemocněním covid-19, které s sebou nese riziko rozvoje neurologických a psychiatrických onemocnění. První výzkumy skutečně naznačují, že covid-19 patří mezi viry s potenciálem neurodegenerativní procesy spouštět,“ naznačuje zástupce ředitele a předseda vědecké rady Národního ústavu pro neurologický výzkum, přednosta Neurologické kliniky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze (1. LF UK a VFN) profesor Robert Jech šíři problémů, kterým se bude nový výzkumný ústav věnovat.

Odhad prevalence demence v ČR a v Evropě v roce 2050 (Zdroj: studie Alzheimer Europe 2019, www.alzheimer.cz)

Národní ústav pro neurologický výzkum se primárně zaměří na tři různé oblasti neurodegenerace – poruchy řízení pohybu, mentální poruchy a neurovývojové poruchy. Jeho hlavním posláním bude propojit, zkvalitnit a zmodernizovat neurologický výzkum v České republice a systematicky vyhledávat průlomové poznatky o mozku a nervovém systému. „Současná věda například nabízí nástroje, kterými je možné rozpoznat neurodegenerativní procesy již v době, kdy příznaky ještě nejsou vypovídající. Jedním z našich cílů proto bude zavádět tyto moderní metody do praxe a hledat časné ukazatele neurodegenerativních chorob,“ přibližuje profesor Brázdil činnost ústavu.

„Parkinsonská pandemie“

Neurodegenerativní poruchy jsou skupinou onemocnění způsobenou abnormálním shlukováním některých proteinů v nervovém systému. Nejčastější nemoci z této skupiny jsou Alzheimerova a Parkinsonova nemoc. Odhadovaný počet pacientů s Parkinsonovou nemocí v České republice je 30–50 tisíc a jejich počet se zvyšuje. Podle všeho to není způsobeno jen stárnutím populace, protože i přepočet, který stárnutí zohledňuje, ukazují na zvýšení výskytu Parkinsonovy nemoci o 22 procent. „Jedna ze studií ukázala, že Parkinsonova nemoc je nejrychleji rostoucím neurologickým onemocněním co do prevalence, invalidity a úmrtí. Začalo se proto hovořit o ‚parkinsonské pandemii‘. Epidemiologické důkazy naznačují, že rostoucí výskyt Parkinsonovy nemoci může souviset s expozicí chemikáliím v prostředí, zejména pesticidům a rozpouštědlům, ale také s rozšířením některých virových infekcí,“ upozorňuje docent Petr Dušek z Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN.

V posledních desetiletích byly vynaloženy miliardy dolarů na klinické studie, ale žádný ze zkoumaných léků nedokázal u lidí zastavit nebo zpomalit průběh choroby. Podle Petra Duška může být jedním z důvodů skutečnost, že první patologické změny u Parkinsonovy nemoci začínají desítky let předtím, než se objeví typické příznaky jako třes, ztuhlost a zpomalení pohybů. „Ve stádiu, kdy se pacienti objeví v ordinaci neurologa, tak může být neurodegenerace příliš pokročilá na to, aby ji bylo možno ovlivnit,“ konstatuje docent Dušek, který se v Národním ústavu pro neurologický výzkum věnuje právě Parkinsonově nemoci a možnostem její diagnostiky a léčby.

Jedny z prvních nespecifických příznaků nemoci jsou porucha čichu a porucha chování v REM spánku, což je spánková porucha, při které člověk přehrává obsah snu – mluví, křičí, hýbe končetinami, jako by s někým zápasil, padá z postele a podobně. Současný výzkum se soustřeďuje na tato časná stádia, kdy postižený člověk obvykle nevyhledá lékaře. Cílem je lepší informovanost společnosti a zajištění dostatečné přesnosti diagnostiky v této fázi nemoci v rámci populačního screeningu. „Věříme, že pacienti v raném, prodromálním stádiu jsou ideálními kandidáty pro studie s látkami, které by v časné fázi mohly neurodegenerativní změny zastavit,“ vysvětluje Petr Dušek a dodává, že v této souvislosti vyvolala porucha čichu způsobená infekcí virem SARS-CoV-2 obavy, že by virus mohl iniciovat neurodegenerativní změny. „K zodpovězení této otázky bude nutné dlouhodobé sledování pacientů po prodělané infekci SARS-CoV-2, doplňuje docent Dušek s tím, že také tomuto tématu se budou vědci z Národního ústavu pro neurologický výzkum soustavně věnovat.

Hluboká mozková stimulace

Mezi moderní a účinné léčebné možnosti některých neurologických chorob, jako jsou poruchy řízení pohybu, epilepsie nebo právě Parkinsonova nemoc, patří hluboká mozková stimulace. U Parkinsonovy nemoci dramaticky potlačuje ztuhlost, zpomalení a třes, u generalizovaných dystonických syndromů zabraňuje vzniku nekontrolovaných svalových spasmů. „Léčba spočívá v trvalé elektrické stimulaci vybraných jader v hloubi mozku. Tenká stimulační elektroda je do vybraného jádra na každé straně hlavy zavedena skrze malý otvor v lebce a pomocí spojovacího kabelu podkožně spojena s programovatelným neurostimulátorem umístěným v podkoží v oblasti hrudníku,“ vysvětluje profesor Robert Jech, jehož tým z Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN se v rámci Národního ústavu pro neurologický výzkum tématu hluboké mozkové stimulace věnuje. „Díky této léčbě získávají pacienti zpět kontrolu nad svými vlastními pohyby, což pro mnohé z nich znamená zásadní průlom při získání soběstačnosti a zlepšení kvality života,“ zdůrazňuje profesor Jech.

Jak vysvětluje Robert Jech, v mozku člověka se nachází několik mozkových jader, prostřednictvím kterých lze motorické okruhy účinně „přeprogramovat“. „Patří sem například vnitřní pallidum, jehož stimulací se daří zvládat vůlí nekontrolovatelné dystonické spasmy končetin, trupu a šíje, které své nositele obvykle zcela invalidizují. Výborných výsledků je dosahováno zejména u dětí a mladých dospělých. V některých případech, které se označují jako dystonická bouře, jde dokonce o život zachraňující terapii. Dalším je například subtalamické jádro, které je velké přibližně jako zrnko rýže a které se využívá v léčbě Parkinsonovy nemoci. Nachází se hluboko v mozku a pro správnou funkci je třeba zasáhnout jeho motorickou část. Při správném umístění se krátce po zapnutí neurostimulátoru dostaví efekt v podobě zrychlení pohybů, vymizení třesu a rigidity končetin, podobně jako když si pacient vezme běžnou dávku svých léků,“ říká profesor Jech.

Implantační zákrok nutný pro tuto metodu v ČR nabízejí tři specializovaná centra, přičemž pražské centrum tvořené 1. lékařskou fakultou a Všeobecnou fakultní nemocnicí v Praze a Nemocnicí Na Homolce provádí tyto výkony již 25 let. Čeští lékaři pomáhali metodu zavést v dalších centrech střední a východní Evropy a v současné době patří mezi lídry výzkumu mechanismů souvisejících s touto léčbou.

„Přes nepochybné léčebné úspěchy víme o mechanismech léčby stále relativně málo,“ říká profesor Jech s tím, že mezi aktuálně řešené výzvy patří optimalizace stimulace té části mozkových jader, které jsou zapojeny do kognitivních a afektivních okruhů s cílem zlepšit kognitivní funkce a potlačit zhoršenou náladu u některých pacientů s Parkinsonovou nemocí. Zásadní průlom podle profesora Jecha nastává v souvislosti se zavedením neurostimulátorů nové generace, které umožňují adaptivní stimulaci založené na zpětné vazbě, kdy si mozek sám určí, kdy stimulaci potřebuje a kdy ne. Patří sem i programování neurostimulátorů na dálku prostřednictvím internetu, kdy moderní technologie umožňují upravit parametry stimulace, aniž by pacient musel navštívit lékaře. „Progresivní metody založené na optogenetice již dnes umožňují exprimovat světločivé pigmenty na povrch neuronů, které tak získávají schopnost ‚vidět‘ a reagovat na světelnou stimulaci optickými vlákny. Otevírají se tak nejen netušené možnosti efektivnější komunikace mezi mozkem a výpočetní technikou, ale i etické otázky spojené s cílenou manipulací psychiky člověka,“ uzavírá profesor Robert Jech, přednosta Neurologické kliniky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

„Progresivní metody hluboké mozkové stimulace otevírají netušené možnosti efektivnější komunikace mezi mozkem a výpočetní technikou, ale i etické otázky spojené s cílenou manipulací psychiky člověka.“
Prof. Robert Jech, přednosta Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN, zástupce ředitele a předseda vědecké rady Národního ústavu pro neurologický výzkum

„Epidemiologické důkazy naznačují, že rostoucí výskyt Parkinsonovy nemoci může souviset i s expozicí chemikáliím v životním prostředí, zejména pesticidům a rozpouštědlům, ale také s rozšířením některých virových infekcí.“
Doc. Petr Dušek, lékař a vědec Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN

„Zdravotní a ekonomický dopad neurologických onemocnění na společnost bude v následujících dekádách enormní. Nelze přehlédnout, že neurologické poruchy se celosvětově staly nejčastější příčinou invalidity a druhou nejčastější příčinou úmrtí.“
Prof. Milan Brázdil, ředitel Národního ústavu pro neurologický výzkum,
Lékařská fakulta Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice u sv. Anny