Sulfan (sirovodík, H2S) je toxický plyn s charakteristickým zápachem po zkažených vejcích. Podobně jako jiné gasotransmitery je sulfan v nízkých koncentracích tvořený endogenně a podílí se na regulaci funkcí cévního systému, nocicepce a imunity. Sulfan je produkovaný několika cytosolovými enzymy z cysteinu a homocysteinu, následně je v mitochondriích postupně oxidovaný až na sírany. V práci publikované v časopise Redox Biology se autoři pod vedením prof. Viktora Kožicha z Laboratoře cílené metabolomiky na Klinice pediatrie a dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN zaměřili na objasnění vlivu jednotlivých enzymů na udržování rovnovážných koncentrací sulfanu a na metabolismus dalších sloučenin s obsahem síry.

V této multicentrické studii se ve spolupráci s mezinárodními konsorcii MetabERN a E-HOD podařilo shromáždit na pražském pracovišti vzorky biologického materiálu od 37 pacientů se sedmi vzácnými a ultravzácnými genetickými deficity enzymů syntetizujících a odbourávajících sulfan. Vyšetření rozsáhlého panelu sirných sloučenin na pražském pracovišti a volného sulfanu na budapešťském pracovišti prof. Petera Nagye prokázalo existenci alternativních cest a redundanci enzymatických systémů pro endogenní syntézu sulfanu, důležitost katabolické dráhy pro odbourávání H2S a nové poznatky pro patofysiologii studovaných nemocí. Tato práce je dalším příkladem, jak důležité může být studium vzácných a ultravzácných nemocí pro porozumění obecným biologickým procesům.